ヒロクリニックは豊富な検査実績があり、全国11ヶ所でNIPT(新型出生前診断)検査の専門クリニックを開院しています。
検査項目としては認定施設で行っている21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの他に今回紹介しますディジョージ症候群含めた【4種の微小欠失症候群検査】や染色体の一部が欠失、重複しているか分かる検査【全常染色体全領域部分欠失・重複疾患】、全ての染色体の異数性を検査する【全染色体異数性検査】などがあります。
NIPT(新型出生前診断)
NIPT(新型出生前診断)とは、「母親から採血した血液から胎児の21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー(エドワーズ症候群)、13トリソミー(パトウ症候群)などの染色体異常を調べる検査」です。
従来の血液による出生前診断と比較しても、感度・特異度から見ると検査自体の精度がきわめて高いとされています。
出生前診断には、侵襲的検査と非侵襲的検査があります。
侵襲的検査の代表は羊水穿刺による羊水検査です。
羊水検査は母体のお腹の表面から子宮の中まで細い針を刺して羊水を採取して、羊水中の胎児細胞から胎児の染色体を調べるものです。結果は確定診断と言える確定的検査です。
子宮を刺すので、およそ300〜1000回に1回の割合で流産など児を失うリスクがあります。
これに対しNIPT(新型出生前診断)は非侵襲的検査になるので、母体からの採血で検査ができます。採血の痛みはありますが、胎児には影響はありません。
NIPT(新型出生前診断)にかかる費用は、一般的に20万円前後で、自費診療となります。
https://www.hiro-clinic.or.jp/nipt/about-clinic/result/
ディジョージ症候群 (22q11.2)
■ディジョージ症候群とは
ディジョージ症候群(DiGeorge syndrome)は、遺伝子22q11.2の微細な欠失を基盤とする遺伝疾患です。4,000〜6,000人に 1人発症する(※1)と言われています。
胸腺および副甲状腺の低形成または形成不全による免疫不全・先天性心血管系異常など、さまざまな症状が現れます。また耳介低位や正中線口唇口蓋裂などの特徴的な顔貌を呈します。
■ディジョージ症候群の原因
ディジョージ症候群は、22番染色体の一部に欠失が認められます。
この欠失している領域には、体の発達に影響を与えるいくつかの遺伝子が含まれていますが、TBX1遺伝子の欠失が、この症候群の特徴的な徴候 (心臓の欠陥、口蓋裂、特徴的な顔の特徴、難聴、低カルシウムレベルなど) の多くの原因である可能性が高いと考えられています。
この遺伝子の欠失が行動上の問題にも寄与する可能性があるという研究結果もあります。
■ディジョージ症候群の特徴
生まれつき心臓に異常が見られることが多く、免疫系の問題によって引き起こされる感染症の再発、特徴的な顔の特徴を持っています。
患者は、口蓋を形成する筋肉に異常が見られ、粘膜下口蓋裂と呼ばれる状態になります。
粘膜下口蓋裂は、発話中に鼻から空気が出てしまうため、正常な発話が困難な状態になります。
また、呼吸の問題、腎臓の異常、低カルシウム血症、血小板減少症、重大な摂食困難、胃腸の問題、難聴を呈することがあり、軽度の低身長や、まれに脊椎骨の異常など、骨格の異常が現れることがあります。
ディジョージ症候群の子供の多くは、発育遅延や発話発達の遅れなどの発達障害があり、注意欠陥/多動性障害(ADHD)や、コミュニケーションや社会的相互作用に影響を与える自閉症スペクトラム障害などの発達状態にある可能性が高くなります。
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