ノリー病は、稀ではあるが、失明と難聴を引き起こす壊滅的な遺伝病であり、主に男児が罹患する。
生まれつき目が見えず、12歳頃から進行性の難聴になる。
この研究は、難聴を遅らせたり、予防したりすることを目的としており、その結果、ノリー病患者の生活を著しく制限する二重感覚遮断を防ぐことができる。
現在のところ、可能性のある唯一の治療法は人工内耳であるが、ノリー病には部分的にしか効果がない。
EMBO誌に掲載されたマウスを用いた今回の研究では、遺伝子治療によって、蝸牛（内耳のカタツムリの殻のような部分で音を感知する）の極めて重要な有毛細胞の死を防ぎ、ノリー病に伴う聴力の低下を食い止めることができることが示された。
研究チームは、欠損したノリン蛋白質を回復させる遺伝子治療を行った。
その結果、ノリー病のマウスに見られる耳と目の異常な血管が、この治療によって改善されることが示された。
マウスの遺伝子治療後のテストでは、聴力と視力の両方が改善されたことから、これは難聴の予防に役立つ可能性がある。
効果的な治療を提供できるようになれば、GOSHを含む世界中の病院で診察を受けている子供たちの人生を変えることができるかもしれない。
目が見えないことは困難なことですが、難聴の治療や進行を遅らせることは、大人になってから自立できるかどうかの分かれ目になるかもしれない。
この研究が最初に資金提供されたとき、この病気と闘う家族に重要な支援を提供し、この研究に一部資金を提供した患者支援団体ノリー病財団は次のように述べた。
「私たちの希望は、この研究が治療法を提供することで、私たちの盲目のコミュニティが聴覚障害者にならないようにすることです。現在、家族は症状に対処し、対処することが求められています。今、人生を変える症状のひとつを遅らせたり、あるいは止めたりできる可能性があります。ノリー病患者には明るい未来が待っている可能性があり、これは楽観的な気持ちにさせる。ノリー病は今のところ治癒することはありませんが、この病態をより悲惨なものでなくすることに一歩近づいたように感じます」。
リンク先はNHSというサイトの記事になります。（英文）
