（「小児希少難病の精査診療機関検索サイトセミナー」）
【プログラム】
開会挨拶
来賓挨拶
基調講演「難病に関わる社会的課題解決への取り組み」
部会1 パネルディスカッション「希少難病に関する検査施設と専門医の情報不足を考える」
部会2 パネルディスカッション「検索サイトの具体的な使い方の説明（事例）」
部会3 パネルディスカッション「今後必要な情報（治験・薬剤）」
（中略）
宇佐美真一先生（信州大学名誉教授 人工聴覚器学講座 特任教授）
遺伝学的検査は多くの疾患で行われているが、難聴はその社会実装がもっとも進んでいる領域だ。難聴は、難聴が唯一の症状である非症候群性難聴とほかの症状も伴う症候群性難聴の2つに分けられる。症候性難聴は300～400の症候群で、一部は国の指定難病になっている。難聴の原因でもっとも多いのは遺伝子で、非症候群性難聴だけでも120以上の遺伝子の関与が分かっている。日本人難聴患者1万人のデータを集計した研究では診断率は約40％、先天性難聴に限れば約50%が診断に至っている。そのため遺伝子検査によって原因を調べることは、患者にとっても医師にとっても重要だ。
先天性難聴の遺伝子検査は当初研究として開始されたのち、2008年に先進医療として承認され、2012年に保険適用となった。何度かのアップグレードを経て、2022年からは50遺伝子1135変異のスクリーニングが可能となっている。
難治性聴覚障害に関する調査研究は全国の60施設とともに実施しており、各都道府県に1～2か所の拠点を設けている。
これらの拠点が窓口となり、診断、そして治療につなげていきたい。
難聴領域では、研究で明らかになった成果を保険収載として臨床応用を進めてきた。
保険収載されないとなかなか普及しないため、学会や患者会が連携して働きかけを行っていけるとよいと思う。
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