画期的な遺伝子治療のおかげで、生まれつき耳が聞こえない6人の子供たちが初めて耳が聞こえる感動の瞬間

画期的な遺伝子治療のおかげで、生まれつき耳が聞こえない6人の子供たちが初めて耳が聞こえる感動の瞬間

  • 子どもたちは、聴覚に必要なタンパク質をブロックする遺伝子変異を抱えていた
  • 治療では、内耳に遺伝子のバージョンが注射された
  • 子どもたちは、1回の注射からわずか6週間後に聞こえるようになった
  • 続きを読む: 聴覚障害者は、人工内耳で「ほぼ完璧な」高品質の聴覚を得ることができる
画期的な治療法により、1 歳から 11 歳までの 6 人の聴覚障害のある子供たちが初めて世界の声を聞くことができるようになった。

この子供たちは中国と米国の2つの実験グループの一員で、全員が聴覚に必要なタンパク質の生成を阻害する遺伝子変異を持って生まれた。

科学者らは、オトフェリン(OTOF)と呼ばれる遺伝子のバージョンを内耳に注入したところ、細胞は不足しているタンパク質の生産を開始した。

小児の聴力レベルは治療後 26 週間で最大 70% 正常になり、わずか 6 週間で進歩が始まる。

ビデオには、初めて名前を呼ばれた1歳児が反応する様子や、以前は話すことができなかった別の少女が、父親、母親、祖母、妹、そして「愛している」と繰り返す姿が映っている。

11歳のAissam Damさんは、フィラデルフィア小児病院(CHOP)で治療を受けた後、今週初めて公聴会を訪れた。これは米国初のことだ。



ハーバード大学医学部の教授であり、中国の実験に関する研究著者であるZheng-Yi Chen博士は、「子供たちが聞くことができない場合、介入なしに脳が異常に発達する可能性がある」と述べた。

「この研究の結果は本当に驚くべきものです。私たちは、子どもたちの聴力が週ごとに劇的に向上し、言葉を取り戻すのを目にしました。」

遺伝性難聴は科学者らが遺伝子治療の対象としている最新の疾患で、鎌状赤血球症や重度の血友病などの病気の治療にはすでに承認されている。

世界中で約 3,400 万人の子供たちが難聴または難聴に苦しんでおり、その原因の最大 60% は遺伝子にある。

DamさんはOTOF遺伝子の非常にまれな異常により「重度の聴覚障害者」として生まれ、中国の5人の子供たちも同様だった。

遺伝子の欠陥により、音の振動を脳に送られる化学信号に変換する内耳の「有毛細胞」に必要なタンパク質であるオトフェリンの生成が妨げられる。

オトフェリン遺伝子の欠損はまれであり、出生時の難聴の 1 ~ 8 パーセントを占める。

Damさんは10月に鼓膜を部分的に持ち上げ、オトフェリン遺伝子の作動コピーを輸送するように改変された無害なウイルスを蝸牛の内液に注入するという外科手術を受けた。

その結果、有毛細胞は不足しているタンパク質を生成し、適切に機能し始めた。

片耳の治療を受けてからほぼ 4 か月後、Aissamさんの聴力は改善したが、軽度から中等度の難聴のみ。

彼は「文字通り、人生で初めて音を聞いた。」と述べた。

CHOPで働くJohn A. Germiller博士は、「難聴の遺伝子治療は、私たち難聴の世界の医師と科学者が20年以上取り組んできたもので、ついに実現しました。」と述べた。

「私たちが患者に行った遺伝子治療は、1つの非常に稀な遺伝子の異常を修正するものでしたが、これらの研究は、小児期の難聴を引き起こす150以上の他の遺伝子の一部に対する将来の使用への扉を開く可能性があります。」

Damさんの成功物語は、中国の5人の子供たちが同じ治療を受けた後に聞いたわずか数日後に発表された。

YiYiという愛称の6歳の少女は、生まれたときから耳が聞こえず、話す能力が育っていなかった。

MIT Technology Reviewの報告によると、注射から1か月後、YiYiさんの母親Quin Lixueさんは、娘が治療を受けた耳で初めて音を聞いて、聞いたことを繰り返したと語ったという。

動画には、YiYiさんが唇を読めないように口を覆い、娘に自分の言ったことを繰り返すように頼んでいるリクスーさんの姿が映っている。

「雲が一つずつ山に花を咲かせました。」とLixueさんは語った。



「雲が、一つ、一つ、大きな山に咲いていました。」とYiYiは答えた。

YiYi さんは、2022 年 12 月に最初の患者を治療した、中国・上海の復旦大学眼科・耳鼻咽喉科病院に所属していた。

チームは、その結果を 1 月 24 日にランセット誌に発表した。

この治療では平均的な聴力レベルは得られなかったが、子供たちの聴覚反応は95デシベル以上で、走行中のオートバイのエンジンと同じくらいの音量だった。

合計6人の子供が中国で治療を受けたが、内耳細胞に新しい遺伝子を運ぶために使用される種類のウイルスに対する既存の免疫により、1人は聴力の改善が見られなかった。

この治療は子供の免疫システムを破壊し、利益よりも害をもたらしただろう。

治療を受けた5人の子供たちは26週間後に聴覚の回復が見られ、6週間後には進行が始まった。

この研究の別のデモンストレーションビデオには、注射前に音に反応しなかった1歳児が含まれていた。

研究者らは彼の成長を観察し、6週間後に子供が父親の声に反応したことを示した。

そして少年は約2週間後に話し始めた。

「60年前に人工内耳が発明されて以来、難聴の効果的な治療法は存在しませんでした。」とChen氏は言う。「これは、あらゆる種類の難聴との闘いにおける新たな時代を象徴する大きなマイルストーンです。」

リンク先はmail Onlineというサイトの記事になります。(原文:英語)
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